ВїSoy compatible con mi pareja? Hablamos de el В«matchingВ» genГ©tico

Por Dra. VerГіnica MartГ­nez Vidal GinecologГ­a

Nuestra referencia genГ©tica estГЎ codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles de fragmentos sobre noticia o instrucciones los denominamos В«genesВ». Nuestros padres nos aportan una copia de cada alguno de dichos genes, sobre tal manera que tenemos alrededor de unos 25.000 genes.

Cuando se produce la alboroto, por diversas causas, en la informaciГіn genГ©tica puede tener como consecuencia la apariciГіn sobre la indisposiciГіn. Hay enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan si alguna de estas copias del gen estГЎ alterada. Diferentes son de herencia recesiva, en otras palabras, que sГіlo producen afectaciГіn si se heredan las 2 copias alteradas (la de el padre y la de la madre).

Se estima que existen mГЎs de 6.000 enfermedades causadas por la mutaciГіn genГ©tica hereditaria. Uno sobre cada 300 reciГ©n nacidos padecerГЎ la alteraciГіn genГ©tica, estando la causa de el 20% de las muertes neonatales.

Aproximadamente cada uno sobre nosotros somos portadores sobre unas 15 mutaciones recesivas. La mayoridad nunca somos conscientes de eso porque no hallaraГ­ВЎs la leyenda familiar sobre indisposiciГіn, o nunca hay sintomatologГ­a al tratarse de la indisposiciГіn recesiva. Esto obliga que un individuo padezca la indisposiciГіn debe heredar el gen sobre los dos progenitores, lo cual supone un 25% sobre probabilidades en el caso de que sean portadores de el gen.

В«En realidad no existe parejas compatibles o incompatibles sino con de mГ­ВЎs grande o inferior peligro sobre infundir la indisposiciГіn genГ©tica a su descendenciaВ»

El 80% sobre los padres de niГ±os con enfermedades genГ©ticas desconocГ­an que eran portadores. Con el fin de ilustrarlo con cifras, en el caso de la fibrosis quГ­stica (la indisposiciГіn genГ©tica mГЎs prevalente en la raza caucГЎsica, con una proporciГіn sobre 1 a 25 ), se estima que pueden transcurrir 175 aГ±os de vida entre el primer caso sobre la clan y la apariciГіn de individuo nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

ВїExiste muchas modo de prevenir esta transmisiГіn?

Lo que Hay En Día se puede efectuar serí­a identificar a las parejas de peligro, a donde ambos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones genéticas desplazándolo hacia el pelo que puedan tener un hijo con esa enfermedad. Lo cual serí­a lo que se denomina “test de compatibilidad genética con la pareja”. En realidad no Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o inferior riesgo sobre infundir una enfermedad genética a su descendencia.

De reconocer este riesgo se realiza un análisis genético sobre un panel de enfermedades genéticas recesivas. Se desempeñar por mediacií³n de una única muestra sobre mortandad o saliva. Conforme la etnia, el panel está adaptado a la prevalencia de enfermedades en ese grupo. Existen test que permiten estudiar un nº variable de enfermedades. La discrepancia sobre un test a otro es el grado y no ha transpirado estrategia de detección.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas para 220 enfermedades genГ©ticas que un 30% de los pacientes eran portadores sobre una enfermedad severa asГ­В­ como un 1.9% estaban en serio riesgo por ser ambos portadores de el exacto gen.

ВїQuiГ©n se puede beneficiar de el anГЎlisis?

Todo pareja con afГЎn reproductivo, parejas de mayor peligro hereditario o en los casos sobre acudir a donaciГіn sobre gametos ya que, de esta manera, se aumentan los juicio sobre alternativa de la colecciГіn.

SerГ­В­a significativo recalcar que aquellos test igualmente deben sus limitaciones en la detecciГіn (pero son bajas) y nunca se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades genГ©ticas probables; no obstante son una aparejo eficaz para conocer y no ha transpirado alcanzar reducir el riesgo hereditario.

En cualquier caso, Con El Fin De un preferiblemente asesoramiento e individualizaciГіn la influencia serГ­В­a ir a la informe mГ©dica. En la Unidad de ReproducciГіn Moncloa podremos solventar la totalidad de tus dudas.

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Kategorie: Allgemein
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